Todas las personas con ojos azules provienen de un mismo antepasado común, nacido hace 6.000 a 10.000 años. Hasta entonces, todos los seres humanos tenían ojos de color café, pero una mutación en el 86° intrón del gen HERC2 de un individuo, posiblemente al noroeste del Mar Negro (actual Rumania), redujo la producción de melanina necesaria para dar al ojo la coloración café.

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Fuentes

Eiberg, Hans; Troelsen, Jesper; Nielsen, Mette; Mikkelsen, Annemette; Mengel-From, Jonas; Kjaer, Klaus W.; Hansen, Lars (2008). "Blue eye color in humans may be caused by a perfectly associated founder mutation in a regulatory element located within the HERC2 gene inhibiting OCA2 expression". Human Genetics 123 (2): 177–87. DOI:10.1007/s00439-007-0460-x. PMID 18172690. http://www.springerlink.com/content/2045q6234h66p744/?MUD=MP